Ερωτήσεις
Ποιες είναι οι πιο συχνές κληρονομικές αιτίες ;
By makris
Published: October 16, 2007
Print    Email

Για την Ελλάδα και κυρίως με δικές μου μελέτες, περίπου 10% των Ελλήνων παρουσιάζουν μια κληρονομική αιτία εξαιτίας της οποίας είναι πολύ πιθανό να εκδηλώσουν θρομβωτικές επιπλοκές. Έχει διαπιστωθεί ότι η πιο συχνή αιτία είναι η θρομβοφιλία Leiden, η μετάλλαξη του παράγοντα προθρομβίνη, η ελάττωση των επιπέδων της πρωτεΐνης C και S, η ελάττωση των επιπέδων της Αντιθρομβίνης και η σημαντική αύξηση των επιπέδων (>150%) των παραγόντων II, V, VII, VIII, IX, X, XI και ΧΙΙ. Επίσης η ελάττωση των επιπέδων του παράγοντα ΧΙΙ (<67%). Σπανιότερες αιτίες είναι η παρουσία της μετάλλαξης HR2 στο 13 εξόνιο του παράγοντα V. (Η μετάλλαξη αυτή χαρακτηρίζεται επίσης από παθολογική αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, όπως και η μετάλλαξη Cambridge παράγοντα V. Επίσης μεταλλάξεις στο μόριο του ινωδογόνου (κυρίως στη β-αλυσίδα του μορίου του) έχουν ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλικά επεισόδια. Η δυσινωδογοναιμία (διαταραχή στη σύνθεση του μορίου του ινωδογόνου) έχει επίσης συσχετιστεί με ανάλογα επεισόδια. Η ελάττωση των επιπέδων του πλασμινογόνου επίσης έχει αποδοθεί στενή σχέση με θρομβωτικά επεισόδια. Καθώς επίσης και διαταραχές στο μόριο του πλασμινογόνου (δυσπλασμινογοναιμία) συσχετίστηκαν με υποτροπιάζουσες θρομβώσεις. Ακόμη σπανιότερες αιτίες κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι η ελάττωση των επιπέδων του συμπαράγοντα ΙΙ της ηπαρίνης, η παρουσία ενεργοποιημένων αιμοπεταλίων (sticky platelet syndrome), η ελάττωση των επιπέδων της θρομβομοντουλίνης και του TFPI.

Σήμερα είμαστε σε θέση να μελετήσουμε 12 γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες έχουν ενοχοποιηθεί για άμεση σχέση με κλινικές θρομβώσεις και καθέξιν αποβολές. (στην ιστοσελίδα μου μπορείται να βρείτε (στην περιοχή – πρόσφατα έργα μπορείτε να βρείτε σε τι συνίσταται ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος θρομβοφιλίας). Επίσης στην περιοχή νέες διαλέξεις θα βρείτε διάλεξη της 11 Μαΐου 2007 όπου ομιλώ (ζωντανά) για τους γενετικούς παράγοντες θρομβοφιλίας.